AT
עמותות של מחלות הן יצורים מוזרים בסקטור השלישי.
עמותות של מחלות יכולות לגייס משאבים לטיפול, לתמיכה, לגילוי מוקדם ולהעלאת המודעות למחלות שונות.
במדינה בה המימון הציבורי למחקר רפואי נמוך נמוך, במדינה בה תרופות חדשות מסתובבות בנבכי בירוקרטיה וסתם רשעות לפני שהן נופלות אל הסל, בעולם בו אין "היתכנות כלכלית" למציאת מרפא למחלות נדירות, עמותות המחלות הן חיוניות.
עמותות של מחלות הן גם חלק מתנועה ושינוי ברפואה. לקיחת אחריות של החולים, בני משפחותיהם ואנשים בקהילה הרחבה על מחלתם. לקיחת האחריות הזו מדרבנת אותנו הרופאים לעשות טוב יותר.
בשנים האחרונות ראיתי מטופל שסבל מפגיעה של מחלה מקוללת. הפעילות במסגרת העמותה לקידום המודעות והתמיכה בנפגעי מחלתו סיפקה נחמה, טעם לחיים, אהבה, קהילה. אני מתקשה לדמיין את חייו ללא הפעילות הזו, ללא העמותה. זו היתה התרופה הטובה, תכנית השיקום היעילה ביותר, הרבה יותר מהמעט שיכולתי להציע.
בשבוע האחרון נחתה בדואר הנכנס שלי בקשה לנסות ולפרסם את יום המודעות למחלה ATAXIA TELANGIECTASIA – מחלה תורשתית נדירה שמתאפיינת בפגיעה הדרגתית ומתמשכת במערכת העצבים המרכזית שמתחילה מוקדם בילדות, פגיעה במערכת החיסון עם זיהומים קשים, ונטיה לפתח סרטן. כל זה עם אינטיליגנציה תקינה לחלוטין.
תוחלת החיים של הילדים המקסימים הללו מגיעה לעשרים שנה.
המחלה מועברת בתורשה משני הורים שנושאים בחומר הגנטי שלהם את הפגם הגנטי.
המחלה ניתנת למניעה באמצעות בדיקה גנטית שיכולים לבצע ההורים.
היום (19 בפברואר) חל יום המודעות למחלה.תודה לסהר על ההזדמנות לסייע.
אשמח להפנייה לאתרים נוספים של עמותות סובבות מחלה, ואולי אפשר יהיה להרכיב רשימה שכזו ברשת לטובת החולים באשר הם.
לילה טוב.
http://www.selfhelp.org.il/list-org.php?id=1&idtop=2
וזה רק אלו שסובבות מחלה – לחץ על 'רשימת ארגונים' ותקבל גם את כל אלו שעוסקות באלימות, התמכרויות, ועוד ועוד
תגובה מאת: תמר | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 6:54
כתבת שהמחלה ניתנת למניעה על ידי אבחון גנטי. איך בדיוק? יש למחלה טיפול? ממה שכתבת קודם אני מבינה שאין טיפול. אולי הכוונה היא שהילדים ניתנים למניעה?
תגובה מאת: איריס אחרת | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 10:28
לתמר תודה רבה. לאיריס – המחלה ניתנת למניעה במספר דרכים – ראשית בבדיקות גנטיות לפני תכנון כניסה להריון או נישואין, יש קבוצות במיוחד בחברה החרדית בה בודקים נשאות לפני זיווג. למשל במקרה של נשאות לטי זקס. דרך אגב בדיקה גנטית זו עושים כמעט כולנו.
ובהחלט, המחלה ניתנת למניעה עם הילדים.
תודה על השאלה.
אסי
תגובה מאת: אסי | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 10:45
בדיוק בגלל שאלות כמו זו של איריס חשוב לנו להעלות את המודעות למחלה הזו. כן, המחלה ניתן לאבחון מוקדם עוד בשלב ההריון באמצעות בדיקה גנטית פשוטה (בדיקת דם) , הבעיה היא פשוט שרבים לא מודעים לכך שהם צריכים להיבדק לנשאות המחלה.
אז שוב תודה על תרומתך הברוכה להעלאת המודעות למחלה.
תגובה מאת: סהר | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 12:31
השאלה שלי לא נבעה מחוסר ידע. ממה שאסי כתב, אפשר היה להבין שיש כאן מכבסת מילים. אני לא מאמינה שמישהו מכם מודע בכלל למכבסה הזו, אבל להגיד שהמחלה נמנעת בזמן שהילדים נמנעים זה כולל גם הימנעות מהתמודדות עם חלק מהבעיות שבאות עם האבחון הגנטי. אני לא יודעת אם הילדים הללו אמורים להיוולד או לא ומה נכון מוסרית לעשות, אבל קודם כל צריך לקרוא לילד בשמו. אישה שהיא נשאית שהרה עם ילד לאב שהוא נשא צריכה לעבור בדיקת מי שפיר, או סיסי שליה. שתיהן בדיקות שיכולות לעלות לה בחייה. במידה ומסתבר שהעובר יהיה חולה, היא צריכה להמית אותו. אחנו נוטים להתייחס לכל זה כאילו מדובר בענין טכני, אבל לעבור חוויות כאלו, גם משאיר צלקות. אז כדי להבין עם מה צריך להתמודד כאן, חשוב לספר את האמת כולה. אני מבינה שמדובר במחלה נוראית, אבל בישראל יש נטיה לעשות אלף בדיקות גנטיות והמדרון החלקלק הזה הוא מאוד מסוכן.
יכול להיות שצריך להעלות את המודעות, אבל אתם כותבים את הדעות שלכם כאילו זה מובן מאליו מה צריכה כל אישה לעשות (בדיקת דם, בסך הכל, לכאורה…) וברור לכם לגמרי מה היא צריכה לעשות עם התוצאה.ועם זה יש לי בעיה. לנשים ולהורים בכלל אין היום חופש לבחור להוליד ילדים בלתי מושלמים והתפקיד שלנו בתור חברה זה לתמוך בהם ולא להעביר להם את המסר של "איך לא בדקתם".
תגובה מאת: איריס | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 18:40
הבנתי טוב מאוד את השאלה שלך כבר קודם.
לכן כתבתי שהעדיפות הראשונה היא בדיקה עוד לפני הנישואין או ההחלטה על הבאת ילדים לעולם. הכוונה שלי היתה להימנע מהצורך בהפלה עוד לפני כן.
החלטה בנוגע לביצוע בדיקות גנטיות כן או לא היא החלטה מאוד אישית, ובכל מקרה הפלה היא דבר נורא ואיום.
אני מסכים איתך לחלוטין שבארץ מבוצעות הרבה יותר מדי בדיקות טרום הריון, בזמן הריון.
אני מסכים איתך שמדובר במדרון חלקלק. מצד שני נושא האבחון של המחלה היה חלק קטן במה שרשמתי ובהחלט מדובר במחלה נוראית שאם אפשר להימנע ממנה כדאי.
האם הייתי שולח את אשתי לבצע בדיקת סקר גנטית למחלה הזו? זו כבר שאלה אחרת.
עצם מתן המידע על העובדה שיש בדיקה לגילוי מוקדם של הגן לא אומר שאני אישית ממליץ על ביצוע הבדיקה, על הפלות, או, על ביצוע סיסי שליה. כל אישה ואיש צריכים לקבל את ההחלטות הערכיות שלהם בעצמם.
טירוף בדיקות ההריון הוא תופעה ייחודית לישראל ונכון שיש כאן לעיתים מאפיינים שיכולים להראות כמו מיון עוברים. אבל, אינני חושב שמחלות כגון זו המדוברת בכלל נמצאת בוויכוח.
הפיתרון הטוב ביותר לכל אדם שנמצא בסיכון – מהמוצא המתאים, או, שיש בן משפחה עם המחלה – לבצע בדיקה גנטית לנשאות לשני בני הזוג עוד לפני ההריון.
תגובה מאת: אסי | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 20:57
דרך אגב – שימי לב לניסוח שלי – ללא שום מכבסה. בדיקה גנטית שיכולים לבצע ההורים.
זהו שכתבתי, זה מה שהתכוונתי.
לא מכבס כלום, מקבימום תולה ומקפל.
תגובה מאת: אסי | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 21:04
לנשים ולהורים בכלל אין היום חופש לבחור להוליד ילדים בלתי מושלמים – זה מה שכתבת.
בודאי שיש להם חופש לבחור. זכותך לעשות עם עצמך, עם חייך ועם הבחירות שלך כ ר צ ו נ ך –
את בוודאי מתכוונת ללחץ חברתי, סביבתי וכו' –
היכולת של אדם לחיות על פי בחירותיו היא דבר אישי לחלוטין. גם אשה דתית שתחליט לא לאפשר לעוברה המאד פגוע לחיות חיים נוראיים בוחרת בחירה שסותרת את הנורמה החברתית שלה –
הבחירה בין ה'מקובל' לבין מצפונך היא בחירה/מלחמה עתיקה מכולנו :))
תגובה מאת: ח ל י | פורסם ביום: 19 בפברואר 2007 | בשעה: 23:11
אסי, הכוונה שלי היתה למשפט:
המחלה ניתנת למניעה באמצעות בדיקה גנטית שיכולים לבצע ההורים.
אני מאמינה שלא היית כותב וחותם על האמירה שפרקינסון ניתן למניעה במתאגרפים על ידי המתתם בגיל ארבעים.
את כל זה אני כותבת לך מכיוון שאתה מגלה לרוב חשיבה מורכבת כשמדובר בדילמות רפואיות ואנושיות בכלל. אם אתה בוגר בי"ס לרפואה בבאר שבע (מה שנדמה לי שקראתי פעם אצלך אבל אולי אני טועה), אז אולי אתה שייך למעטים שלמדו מאנטונובסקי על הסלוטוגניזה. לפי זה ולפי החיים בכלל, הרי אי אפשר לדעת אילו חיים הם שווים ואילו לא (אם יש כאלו בכלל).
כשאתה כותב שהפתרון הטוב ביותר לאנשים שנמצאים בסיכון הוא לעשות בדיקה לפני ההריון, אתה מניח שהאנשים הללו לא ילדו ילדים אם יוודע להם שהם נשאים, או ימיתו את העוברים החולים. יש כאן בהחלט הנחה שיש חיים לא שווים. זו הנחה בעייתית ביותר, בודאי אצל מי שבאים לשאול אותו לגבי ההמלצות. הרי אם יש לאנשים שאלה לגבי הולדת ילד והם מתכוונים להוליד בכל מקרה, אין שום סיבה שהם יעשו את הבדיקה הזו. אבל רוב האנשים לא חושבים לפני כן על הבדיקות שהם עושים והרשימה של הבדיקות מתארכת בהתאם ליכולת לזהות כל גן. בלי קשר לחומרת המחלה. מכיוון שעבדתי בתחום, אני יודעת שזה בעיקר תלוי במענקי המחקר. ככל שחולים במחלה יותר לבנים עשירים, כך הסיכוי שהגן שמשתתף בפתוגניזה שלה יתגלה גדול יותר. אנשים עושים בדיקות נגד מחלות שעם חלקן אפשר לחיות כי הם רוצים בעיקר לדעת ש"הכל בסדר" ורובם לא חושבים באופן מודע על ההשלכות של זה. פגשתי כבר נשים שהמיתו את העובר שלהן, כיוון שנצפתה היצרות בצינור בכליה שבמקרה הגרוע יכול לגרום לתלות מוחלטת בדיאליזה, אבל אף רופא לא יכול להגיד מה הסבירות שזה יקרה. כשב-PM
מסתבר שהכל היה כרגיל והאישה לא מצליחה אחר כך להרות חמש שנים, וגם זה אחרי העלאת ריכוזי ההורמונים בדם שלה לגבהים, זה לא מסוג הדברים שהיא חשבה עליו כשהיא הלכה לסריקת מערכות.
מאמר מאוד לא ישראלי של משפחה שהחליטה אחרת התפרסם ב BMJ
אם אתה מעוניין אני יכולה לתת לך את הרפרנס או לשלוח אותו במייל, במידה והמנוי האלקטרוני שלי עוד פעיל.
ולחלי,
אם הייתה לנו בחירה והכל היה כל כך בידינו כמו שהיינו רוצות לחשוב, הרי שרוב העושות את הבדיקות לא היו באות מהמילייה של השכבות הסוציו אקונומיות הגבוהות. העובדה שההתפלגות היא לא נורמלית ותלוייה במילייה ממנו את באה, מראה שיש גורמים שמשפיעים וגורמים לכך שהבחירה היא לא בדיוק חופשית (ולא רק בגלל הכסף כמובן, זה יותר מורכב)
תגובה מאת: איריס | פורסם ביום: 20 בפברואר 2007 | בשעה: 19:26
המחלה ניתנת למניעה באמצעות בדיקה גנטית שיכולים לבצע ההורים.
הבחירה ההגיונית במצב כזה בו שני ההורים הפוטנציאליים נשאים היא בעיני לא להתחתן או לא להביא ילדים יחד ולא אף אחת מהאפשרויות שהעלת.
אבל שוב, מדובר בשיקול ערכי, באמונות בסיסיות, ובכל הדיון הארוך לא אמרתי באף מקום מה אני ממליץ למטופלי או מה אני עושה בעצמי. דיברתי על עובדה.
אמרתי גם שאני מסכים איתך בנושא הבעייתיות של מיון עוברים ובכך שמדובר במדרון חלקלק.
זה גם נורא תלוי אם מאמינים שלעובר בן 10 שבועות יש זכות לממש את פוטנציאל החיות שבו, או, האם להוריו יש זכות להחליט האם יחיה או ימות.
אלו שאלות כבדות מאוד ואני מודה לך על שאת מעלה אותן, שוב, אני חושב שבלי רלוונטיות למה שכתבתי ברשימה, או עם רלוונטיות חלקית בלבד.
בכל מקרה לדעות האישיות שלי בנושאים אלו – ויש לי כאלו אני מניח שהן זלגו במהלך הדיון כאן, כאשר ארגיש שהן ידועות לי באמת ותסתיים ההתלבטות שלי אכתוב אותן כאן.
כן, אני בוגר באר שבע וכן, קראתי את אנטונובסקי למרות שרוב הסטודנטים בב"ש היום לא קוראים אותו.
בהרבה מקרים הדעות שלי משתנות עם המקרה, וזו הרפואה האמיתית בעיני. מצב בו אין מקום לשחור ולבן, מקום בו הגוונים והיחוד של כל מקרה – הורים, ילד, משפחה הם הדבר החשוב.
תגובה מאת: אסי | פורסם ביום: 20 בפברואר 2007 | בשעה: 20:21